Le malformazioni cranio-facciali, sono la conseguenza di un errato sviluppo dell’embrione durante il primo trimestre della vita intrauterina. Quanto più precocemente avviene l’anomalia di sviluppo, tanto più grave è la malformazione che si manifesta, fino a poter avere l’aborto spontaneo del feto.
Con un’incidenza pari all’11-15% delle malformazioni congenite, la labioschisi e la palatoschisi sono le malformazioni craniofacciali più frequenti e si collocano al secondo posto dopo le malformazioni congenite del piede.
La labiopalatoschisi o comunemente definita anche “labbro leporino” è una malformazione che interessa il labbro superiore ed il palato determinandone una fessura più o meno estesa. L’interessamento delle due strutture ( labbro e palato) è molto variabile in quanto può essere rappresentata da una piccola fessura del labbro superiore e, nei casi più gravi, possono essere interessate le strutture nella totalità determinando quindi una fessura del labbro, della gengiva e del palato.
Le schisi possono essere sia complete che incomplete, unilaterali o bilaterali.
L’incidenza delle schisi del labbro è stimata essere da 1/300 a 1/2500 nati vivi, tale differenza è strettamente correlata a variabili etniche e alle condizioni socio economiche.
I bambini di sesso maschile sono colpiti maggiormente rispetto alle femmine.
Le cause di una schisi sono multifattoriali e prevedono una combinazione di fattori genetici e ambientali, comunque ancora oggi in molti casi risulta essere una malattia con cause sconosciute. I fattori ambientali che possono aumentare il rischio di schisi sono il fumo e l’alcool durante la gestazione, anche se in molte madri che hanno uno stile di vita salutare si sono avuti casi di schisi.
Nelle schisi con associata palatoschisi, la complicanza clinica più importante alla nascita è la difficoltà di suzione cui il bambino si adatta rapidamente nei primi giorni di vita anche eventualmente con l’ausilio di placchette palatali. I bambini con schisi del palato vanno incontro spesso a infezioni dell’orecchio con riduzione dell’udito, problemi dentari e difficoltà nella fonazione e deglutizione. E’ evidente come una malformazione che interessa strutture così importanti dal punto di vista funzionale e estetico sia piuttosto difficile da trattare e richieda soprattutto tempi necessariamente lunghi che vanno dalla nascita fino al raggiungimento della maggiore eta’ e talvolta anche oltre. Lo scopo di ogni intervento consiste nel ripristinare l’aspetto e la funzione.
Esistono anche altre malformazioni del viso, causate da un insufficiente sviluppo dei tessuti, come la disostosi facciale o sindrome di Franceschetti, oppure la sindrome di Crouzon o di Apert.
L’approccio alla patologia malformativa oggi deve necessariamente essere di tipo multidisciplinare con la presenza e l’intervento costante di figure professionali quali chirurghi maxillo-facciali, neurochirurghi, pediatri, otorinolaringoiatri, genetisti, ortodontisti, odontoiatri pedodontisti, foniatri, logopedisti e psicologi clinici. È pertanto importante rivolgersi a centri di riferimento locali e/o regionali in grado di gestire la malformazione in tutte le sue problematiche e principalmente secondo protocolli riconosciuti e validati a livello internazionale.